Sommit茅 en maladies rares, Bernard Brais,听M.D., Ph. D.,听Directeur du Groupe des maladies neurologiques rares au Neuro, est d鈥檃bord pass茅 par l鈥檋istoire avant de plonger dans la neurologie. Il se sp茅cialise dans les troubles neurog茅n茅tiques 脿 effet fondateur au Qu茅bec. Le Dr Brais revient sur son parcours professionnel, comment il a choisi son domaine de recherche et pourquoi il lui arrive d鈥櫭猼re le huiti猫me neurologue 脿 qui on fait appel.
Comment avez-vous choisi votre domaine鈥�?
Plusieurs facteurs ont converg茅. D猫s le d茅but de mes 茅tudes 脿 la facult茅 de m茅decine en 1980, j鈥檃i rencontr茅 William Feindel, qui 茅tait le directeur du Neuro 脿 l鈥櫭﹑oque et comme moi un passionn茅 d鈥檋istoire. J鈥檃i pass茅 beaucoup de temps avec lui, 脿 c么toyer les souvenirs et les papiers de Wilder Penfield, le premier directeur du Neuro, et je me suis rendu compte que le Neuro 茅tait une institution incroyable.
Au m锚me moment, ma m猫re a eu une condition neurologique et je me suis retrouv茅 脿 venir lui rendre visite 脿 l鈥檋么pital, o霉 elle 茅tait prise en charge par des neurologues. C鈥檈st 脿 ce moment que je me suis dit鈥�: je veux faire ce m茅tier, c鈥檈st vraiment quelque chose qui m鈥檌nt茅resse.
Mon troisi猫me contact important avec la neurologie a 茅t茅 George Karpati, un neurologue sp茅cialiste des maladies neuromusculaires, que j鈥檃i rencontr茅 lors de mes cours. J鈥檃i ainsi d茅couvert qu鈥檌l 茅tait possible de faire de la recherche dans le domaine neuromusculaire au Neuro.
Ma derni猫re rencontre d茅terminante a 茅t茅 celle de Charles Scriver, un de mes professeurs 脿 海角社区, qui 茅tait au palmar猫s des meilleurs g茅n茅ticiens au monde. Il m鈥檃 convaincu que mon int茅r锚t pour l鈥檋istoire des maladies neurologiques au Qu茅bec 茅tait un domaine dans lequel je pouvais faire carri猫re.
On parle d鈥檜ne p茅riode, le d茅but des ann茅es鈥�1980, o霉 il y avait de grands changements dans la technologie utilis茅e en g茅n茅tique. Ces avanc茅es permettaient de penser que l鈥櫭﹖ude de la population qu茅b茅coise francophone, 脿 cause de son effet fondateur, allait permettre de faire de grandes avanc茅es en g茅n茅tique.
Par une concomitance exceptionnelle, l鈥檋istoire, la neurologie, le Neuro, et la g茅n茅tique se sont align茅s et ont fini par faciliter mon plan de carri猫re. J鈥檃llais devenir neurog茅n茅ticien et faire partie d鈥檜ne des disciplines, la neurog茅n茅tique, qui a connu un grand essor et qui a, tant soit peu, transform茅 la neurologie moderne.
脌 quoi ressemblent vos journ茅es de travail鈥�?
Il y a une constante鈥�: il n鈥檈xiste pas de journ茅e typique.
Comme je suis clinicien-chercheur, il y a des jours que je passe enti猫rement dans un laboratoire de recherche fondamentale. Puis il y a des journ茅es hybrides avec une partie recherche et une partie clinique, o霉 je passe un peu de temps 脿 voir des patients. Enfin, il y a des journ茅es de clinique d茅di茅es, o霉 je vois surtout des cas qui ont d茅j脿 茅t茅 vus par sept autres neurologues.
芦鈥�On ne sait pas ce que ces patients ont, et je me retrouve un peu 脿 la fin de l鈥檈xercice diagnostique pour trouver s鈥檌l y a une cause g茅n茅tique. Reste que l鈥檈ssentiel de mon activit茅 clinique au Neuro鈥痚st de voir des patients qui ont des pathologies rares 脿 caract猫re g茅n茅tique dont la cause est connue ou compl猫tement inconnue.鈥壜�
Le Neuro est particuli猫rement bien outill茅 pour faire ce type de travail. On dispose de plateformes diagnostiques de tr猫s haut niveau et on a acc猫s 脿 des coll猫gues qui ont des expertises pointues dans toutes sortes de domaines. C鈥檈st vraiment un milieu riche o霉 on ne se sent pas seul pour aider nos patients.
脌 quelles questions voulez-vous r茅pondre avec votre recherche鈥�?
Il y a plusieurs questions qui me fascinent. C么t茅 macro, c鈥檈st ce grand d茅fi d鈥檈ssayer de comprendre comment l鈥檋茅ritage g茅n茅tique canadien-fran莽ais influence la sant茅. Qu鈥檈st-ce qui fait qu鈥檌l y a certaines maladies plus communes au Qu茅bec, pour des raisons g茅n茅tiques鈥�? Et plus particuli猫rement dans certaines r茅gions du Qu茅bec, par exemple l鈥檃taxie spastique autosomique r茅cessive de type Charlevoix-Saguenay (). Mais plus encore鈥�: qu鈥檈st-ce qui permettrait de traiter ces maladies鈥�?
Pour ma recherche plus pointue, c鈥檈st鈥�: quels 茅l茅ments, dans des g猫nes connus ou inconnus, sont responsables de certaines pr茅sentations cliniques鈥�? Je dis souvent 脿 mes 茅l猫ves qu鈥檌l reste encore des maladies 脿 d茅couvrir. Il y a certains cas o霉 on ne sait pas encore ce qu鈥檃 le patient. On arrive quelquefois 脿 trouver un traitement ou 脿 en trouver la cause.
Il y a une grande diversit茅 dans les activit茅s de recherche auxquelles je participe, mais aussi un fil conducteur, soit cette id茅e que certaines maladies rares sont plus fr茅quentes au Qu茅bec qu鈥檃illeurs au Canada, et elles m茅ritent notre int茅r锚t et notre investissement.
Travaillez-vous en collaboration avec d鈥檃utres chercheurs et cliniciens au neuro鈥�?
Je collabore avec des chercheurs fondamentaux du Neuro, souvent de fa莽on ponctuelle. On voit un g猫ne et on d茅couvre qu鈥檜n des plus grands experts sur ce g猫ne se trouve au Neuro, donc on discute pour voir ce qu鈥檕n pourrait faire ensemble.
C鈥檈st pareil du c么t茅 clinique. Il faut savoir que nos coll猫gues sont curieux, et donc que la collaboration est facile. L鈥檃vantage d鈥櫭猼re dans une institution comme le Neuro c鈥檈st qu鈥檕n est un centre d鈥檈xcellence. On travaille avec les patients pour essayer de trouver ce qu鈥檌ls ont. Toujours avec la m锚me obsession鈥�: comprendre pour traiter.
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