En 2011, Nuala Summerfield et son mari Rafe Garvin, originaires du Royaume-Uni, ont appris que leur fille Ophelia, âgée de neuf mois, était atteinte d’une maladie génétique très rare, le syndrome de Schinzel-Giedion. Les personnes souffrant de ce syndrome présentent de multiples malformations congénitales, une déficience intellectuelle sévère, un retard de développement, des crises d’épilepsie et des troubles visuels ou auditifs, elles requièrent donc des soins en permanence. Ophelia fait partie de la centaine de cas recensés de SSG dans le monde. La plupart de ces personnes ne dépassent pas l’enfance, car il n’existe aucun traitement efficace.
Cette réalité a incité madame Summerfield à créer la Fondation du syndrome de Schinzel-Giedion pour soutenir les familles, sensibiliser l’opinion publique et stimuler la recherche. En s’efforçant de trouver des scientifiques avec lesquels s’associer, elle a contacté, il y a quatre ans, Carl Ernst, Ph. D., un chercheur du Neuro spécialisé dans les maladies rares, notamment les variations génétiques associées aux troubles du développement neurologique. Depuis lors, ils collaborent aux travaux sur la SSG, Nuala Summerfield, à titre de représentante officielle des patients, afin d’obtenir certaines des importantes subventions de recherche pour Carl Ernst.
Pour rencontrer ce dernier, la famille a récemment fait une première visite à Montréal afin de discuter des mutations du SETBP1, le gène responsable du SSG. Profitant qu’ils étaient sur place, ils ont fait un don de sang à la Biobanque ouverte du Neuro.
La Biobanque ouverte est une collection sans précédent de données provenant de patients souffrant de maladies neurologiques pour optimiser l’efficacité de la recherche. Dans le cas du syndrome de Schinzel-Giedion, une maladie ultra-rare, pour pouvoir mettre au point des traitements novateurs, il est important que les personnes atteintes et leurs familles fournissent des échantillons.
« Les données agrégées sur les patients sont essentielles pour la recherche sur les maladies rares », explique Carl Ernst. « Nous avons besoin de la Biobanque ouverte pour mener à bien cette recherche.
Cette initiative signifie que les contributions à la Biobanque servent non seulement aux scientifiques du Neuro, mais également à ceux du monde entier. »
Nuala Summerfield et sa famille ont fait ce don Ă la Biobanque pour contribuer Ă la recherche sur le SSG, non seulement en pensant Ă Ophelia, mais aussi aux enfants et Ă leurs familles qui vivent avec cette maladie partout dans le monde.
« Les familles d’enfants atteints de maladies rares désirent vraiment participer à la recherche et veulent la soutenir », explique-t-elle. « Elles nourrissent ainsi l’espoir de découvrir un traitement pour améliorer la qualité de vie de leurs enfants ».
Pour en savoir plus sur le don d’échantillons à la Biobanque ouverte, consultez le site : /neuro/fr/recherche/biobanque-ouverte/participant
