Aujourd鈥檋ui, Le Neuro (l鈥橧nstitut-h么pital neurologique de Montr茅al) lance l鈥檜n des plus grands r茅f茅rentiels de biosp茅cimens, d鈥檌magerie et de g茅n茅tiques (C-BIG), sur les troubles neurologiques, au monde. Une ressource en libre acc猫s pour la communaut茅 scientifique, C-BIG comprend des 茅chantillons biologiques et cliniques, des donn茅es d鈥檌magerie et de g茅n茅tique anonymis茅es provenant de 3 000 participants. Fond茅 sur les principes de la science ouverte, ce r茅f茅rentiel permettra au corps biom茅dical partout dans le monde de faire des recherches plus approfondies sur la biologie des troubles et maladies neurologiques afin d鈥檃cc茅l茅rer la mise au point de traitements efficaces.
Des outils nouveaux et uniques pour 茅tudier les maladies neurologiques et tester de nouveaux traitements
芦 L鈥檕uverture du r茅f茅rentiel C-BIG 脿 la communaut茅 scientifique internationale est tr猫s excitante, car elle offre aux chercheurs et aux cliniciens des outils uniques et novateurs pour 茅tudier les maladies neurologiques. 禄 d茅clare le Dr Jason Karamchandani, directeur scientifique du r茅f茅rentiel C-BIG. 芦 Ces outils, compos茅s de sp茅cimens rares de patients et de lign茅es cellulaires d茅riv茅es d鈥櫭ヽhantillons pr茅lev茅s sur des patients, sont fournis en libre acc猫s. Les chercheurs pourront ainsi poser un regard neuf sur les processus pathologiques afin de d茅couvrir de nouvelles cibles th茅rapeutiques et des traitements personnalis茅s. 禄
L鈥檜n des plus grands r茅f茅rentiels biologiques au monde, au contenu tr猫s structur茅, sur les troubles neurologiques
Lors d鈥檜n processus 茅thique et rigoureux, 3 000 participants ont donn茅 leur consentement pour fournir leurs donn茅es et leurs 茅chantillons anonymis茅s. Les plus grandes collections actuellement accessibles proviennent de personnes atteintes de la maladie de Parkinson, de scl茅rose lat茅rale amyotrophique (SLA) et de maladies neuromusculaires. D鈥檃utres collections comprennent un nombre croissant d鈥櫭ヽhantillons sur la scl茅rose en plaques, l鈥檃utisme et la d茅g茅n茅rescence fronto-temporale lobaire.
Les chercheurs ont 茅galement acc猫s 脿 une vaste collection de nouvelles lign茅es de cellules souches pluripotentes induites (CSPi) porteuses de mutations g茅n茅tiques sp茅cifiques provenant de patients atteints de la maladie de Parkinson et de la SLA. 芦 En collaboration avec la Plateforme de d茅couverte de m茅dicaments en phase pr茅coce du Neuro, nous mettons 脿 profit les perc茅es en technologie des cellules souches et le syst猫me d鈥櫭ヾition g茅nomique CRISPR pour transformer des 茅chantillons de tissus en lign茅es cellulaires sp茅cifiques 脿 une maladie. Ces lign茅es servent de mod猫le humain pour l鈥櫭﹖ude des maladies neurologiques et pr茅sentent des avantages ind茅niables par rapport aux lign茅es cellulaires g茅n茅riques et aux mod猫les animaux, 禄 ajoute le Dr Karamchandani.
Un puissant outil de recherche destin茅 aux scientifiques et aux cliniciens
Ce qui distingue le puissant r茅f茅rentiel C-BIG, c鈥檈st la possibilit茅 pour les chercheurs d鈥檌nterroger les donn茅es et les 茅chantillons, selon des champs pr茅cis : 芒ge, diagnostic, type d鈥櫭ヽhantillon, type de s茅quence d鈥檌magerie. Les utilisateurs peuvent ainsi formuler des requ锚tes extr锚mement complexes. 脌 titre d鈥檌llustration, un chercheur peut obtenir des r茅sultats neuropsychiatriques pour des patients atteints de la maladie de Parkinson ou de la SLA, 芒g茅s de plus de 60 ans, et ayant fait l鈥檕bjet de tests g茅n茅tiques et d鈥檜ne IRM.
Le r茅f茅rentiel C-BIG fait partie de l鈥橧nstitut de science ouverte Tanenbaum du Neuro
芦 Il y a urgence pour nos patients, car aucune perc茅e majeure n鈥檃 茅t茅 r茅alis茅e dans le traitement des maladies neurologiques depuis de nombreuses ann茅es. 禄 Comme le rappelle le Dr Guy Rouleau, directeur du Neuro et cofondateur de l鈥橧nstitut de science ouverte Tanenbaum. 芦 Au Neuro, la science ouverte nous permet de faire avancer la recherche scientifique pour les patients, leurs familles et l鈥檈nsemble de la soci茅t茅. Nous sommes impatients de partager les ressources et les outils du r茅f茅rentiel C-BIG avec les chercheurs du monde entier et tout particuli猫rement avec les 茅quipes et les pays qui ne disposent pas de ces technologies et ne peuvent actuellement g茅n茅rer ces outils et ces donn茅es. La grande complexit茅 des maladies neurologiques oblige 脿 un effort collectif pour parvenir 脿 des d茅couvertes scientifiques qui am茅liorent la sant茅 humaine. 禄
芦 Au Neuro, la science ouverte nous permet de faire avancer la recherche scientifique pour les patients, leurs familles et l鈥檈nsemble de la soci茅t茅.禄
Les patients, nos meilleurs partenaires
Gr芒ce 脿 la participation des patients et de leurs familles au r茅f茅rentiel C-BIG, les chercheurs 脿 l鈥櫭ヽhelon de la plan猫te peuvent s鈥檃ttaquer 脿 l鈥檌mmense d茅fi auquel nous sommes tous confront茅s aujourd鈥檋ui, celui des maladies du cerveau. 芦 Les patients nous offrent la meilleure des collaborations. Ils veulent obtenir d鈥檈xcellents soins et, du m锚me coup, contribuer 脿 la recherche pour mieux conna卯tre leur maladie en vue d鈥檃ider leurs familles et la collectivit茅 dans les ann茅es 脿 venir 禄, d茅clare le Dr Karamchandani.
Ingrid Kovitch est l鈥檜ne de ces patientes. 芦 Atteinte d鈥檜ne maladie rare, sur laquelle j鈥檃i peu de contr么le, j鈥檃i voulu participer activement 脿 mon traitement et 艙uvrer pour le bien commun en offrant des 茅chantillons biologiques, des donn茅es g茅n茅tiques et mon histoire clinique au r茅f茅rentiel C-BIG du Neuro. J鈥檈sp猫re que la science ouverte acc茅l茅rera les d茅couvertes 脿 temps afin de m鈥檃ider 脿 soigner ma maladie. Et si ce n鈥檈st pas possible, 脿 temps pour mes quatre enfants. Savoir que j鈥檃i contribu茅 鈥� 脿 ma fa莽on 鈥� au progr猫s scientifique qui permettra de gu茅rir les patients et leurs familles me procure un immense r茅confort 禄 d茅clare Ingrid Kovitch, porte-parole de la science ouverte au Neuro.
POINTS FORTS DU R脡F脡RENTIEL C-BIG :
- Science ouverte
- Acc猫s ouvert aux donn茅es multimodales des patients et des participants en bonne sant茅.
- Vastes cohortes de patients en constante progression
- Donn茅es anonymis茅es provenant de 3 000 participants.
- Incluant les donn茅es g茅n茅tiques de plus de 1 000 patients.
- Un des plus grands ensembles de donn茅es sur la maladie de Parkinson avec des images sp茅cifiques 脿 la recherche.
- Contribution soutenue des patients du Qu茅bec et du monde entier.
- Donn茅es anonymis茅es provenant de 3 000 participants.
- Outils nouveaux, uniques et introuvables ailleurs pour 茅tudier les maladies neurologiques
- Large gamme d鈥櫭ヽhantillons provenant de patients et de t茅moins sains.
- Nouvelles lign茅es cellulaires pr茅sentant des mutations g茅n茅tiques, ainsi que des lign茅es de contr么le isog茅n茅tiques produites 脿 l鈥檃ide du syst猫me d鈥櫭ヾition g茅nomique CRISPR.
- Cadre 茅thique rigoureux
- Le cadre 茅thique rigoureux du r茅f茅rentiel permet aux patients de prendre part 脿 la recherche dans le respect de la dignit茅, des droits et de la vie priv茅e de tous les participants.
- Ce cadre novateur sert d茅sormais de mod猫le pour d鈥檃utres organisations et r茅f茅rentiels.
- Gouvernance
- Le r茅f茅rentiel C-BIG est r茅gi par un conseil compos茅 de membres de la communaut茅 scientifique au sens large, dont des experts externes et internes en mati猫re d鈥櫭﹖hique, de neurosciences et de science ouverte, de m锚me que des repr茅sentants des patients.
Acc猫s au portail pour les chercheurs et les cliniciens :
Si vous souhaitez contribuer au r茅f茅rentiel C-BIG, communiquez avec l鈥櫭﹒uipe :cbig_support.mni [at] mcgill.ca
Pour de plus amples renseignements : /neuro/fr/science-ouverte/referentiel-c-big听
a 茅t茅 publi茅e dans la revue Neuroinformatics听
Le Neuro
L鈥橧nstitut-h么pital neurologique de Montr茅al 鈥� Le Neuro 鈥� est une destination de renomm茅e mondiale en recherche sur le cerveau et en soins neurologiques de pointe. Depuis sa fondation en 1934 par le c茅l猫bre neurochirurgien Dr Wilder Penfield, Le Neuro est devenu le plus grand centre clinique et de recherche sp茅cialis茅 en neurosciences au Canada, et l鈥檜n des plus grands au monde. L鈥檌nt茅gration harmonieuse de la recherche, des soins aux patients et de la formation des plus grands sp茅cialistes du monde contribue 脿 faire du Neuro un centre d鈥檈xcellence unique pour l鈥檃vancement des connaissances sur les troubles du syst猫me nerveux et leur traitement. En 2016, Le Neuro est devenu le premier institut au monde 脿 adopter pleinement la philosophie de la science ouverte, en cr茅ant l鈥橧nstitut de science ouverte Tanenbaum. L鈥橧nstitut neurologique de Montr茅al est un institut de recherche et d鈥檈nseignement de l鈥橴niversit茅 海角社区. L鈥橦么pital neurologique de Montr茅al s鈥檌nscrit dans la mission en neurosciences du Centre universitaire de sant茅 海角社区. Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter le site
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